Turners syndrom – symtomen

Under barnåren

  • Svullna händer och fotryggar vid födseln
  • Upprepade öroninflammationer
  • Hjärtfel (ca 4/100 Turner tjejerna)
  • Extra hudveck i nacken ner mot axeln. kmkmn tur leder till matningsproblem som spädbarn)
  • Tänderna utvecklas och bryter fram tidigare hos barn med TS (oftast)
  • Tändernas form + bettavvikelser är vanliga
  • Växer långsammare än jämnåriga
  • Ibland ses dubbla njurbäcken eller urinledare
  • Utstående öron
  • Hängande ögonlock
  • Skelning kan förekomma

Turners syndrom påverkar inte den intellektuella förmågan, men en del kan ha problem med rumsuppfattning och matematik. Barn med Turners syndrom har ofta långsammare motorisk utveckling och svårigheter att samordna rörelser.

Puberteten

Bara ett fåtal barn med Turners syndrom kommer i pubertet utan behandling. Könskromosomerna är nödvändiga för utvecklingen av äggstockarna. Äggstockarna bildar könshormoner som är avgörande för pubertetsutvecklingen och längdtillväxten. Vid Turners syndrom tillbakabildas äggstockarna i de flesta fall redan under fostertiden. Merparten Turnerflickor kommer därför inte in i någon spontan pubertet.

En del flickor utvecklar brist på sköldkörtelhormon, hypotyreos, under tonåren eller i vuxen ålder. Även risken för glutenintolerans, celiaki, är något större

Vuxen ålder

Flickan blir som vuxen ungefär 20 centimeter kortare än förväntat. Utan tillväxthormon-behandling är den genomsnittliga slutlängden ofta under 150 cm.

Vid Turners syndrom finns med stigande ålder en ökad risk för att utveckla s.k. autoimmuna sjukdomar, främst underfunktion av sköldkörteln (hypotyreos), vuxendiabetes, högt blodtryck samt benskörhet.

Ungefär varannan vuxen kvinna med Turners syndrom har en lätt till måttlig hörselnedsättning som orsakas av bristande funktion av sinnescellerna i hörselsnäckan. Hörselnedsättningen är även starkt kopplat till nedsatt balans.

Den intellektuella utvecklingen vid Turners syndrom är normal. Social isolering är vanligare hos Turnerkvinnor, vilka dock studerar och arbetar i samma utsträckning som andra kvinnor.

Infertiliteten kan vara ett sätt att faktiskt som vuxen upptäcka att man har Turners syndrom. Men av de Turner kvinnor som fött barn är det cirka en tredjedel som innan barnets födelse inte visste om att de hade Turners syndrom.

Författare: Annica

26 åring som har syn och hörselskada, samt Turner syndrom. Är gift och har tre mirakel till döttrar.

Kommentera