Turners syndrom, jag svarar

Jag hade ju en frågestund i helgen angående Turners syndrom, har hittills inte hunnit sitta ner och svara på frågorna men tänkte göra det nu.

Jag bara undrar… varför har du valt att vara så öppen om detta med TS? Och en fråga till… jag har sett lite på den statistik du ibland lägger ut – är missfallsrisken 46% då man väntar en TS-tjej eller hur låg det till? 
Man brukar säga att av 100 graviditeter med ett Turner-foster så är det bara två graviditeter som föder fram ett levande foster, dvs här är det 98% risk att förlora sitt barn redan under graviditeten. Och anledningen till att jag är så öppen om detta är just för att det är den vanligaste kvinnliga kromosomavvikelsen men man vet knappt någonting om det – i vardagliga situationer.

Finns det olika sorters TS? Jag känner en som har det ”klassiska utseendet” eller vad man ska kalla det (kort och bred hals). 
Ja, det finns olika typer. Man brukar tala om det klassiska Turners syndromet men även att man ha en variant som heter mosaik, då handlar det helt enkelt om hur X-kromosomerna ser ut. Har man det klassiska syndromet har man borta hela ena X-kromosomen, dvs X0. Men har man det som jag har, mosaik, så har man borta delar av ena X-kromosomen, jag har tex borta en del av ena ”armen” på ena X-kromosomen. Tidigare sa man också att ju mer av X-kromosomerna man hade borta ju mer symtom hade man också. Men det har man sett idag att det inte stämmer till 100%. 

När man själv googlar så står det överallt att de med ditt syndrom inte kan få barn. Ljuger du om att du har det då?
Man säger så just för att det är vad man dittills fått fram. Det är oerhört svårt för en TS-kvinna att få egna barn på spontant och naturlig väg. Det handlar om att 115 kvinnor med TS sedan cirka 1975 till och med 2012 har fått barn, men då inkluderas alla de som fått hjälp utomlands, med äggdonation och sådant. Man brukar säga att 95-98% av alla med TS INTE ens kommer in i en spontan pubertet, de är infertila från början så att säga. Någon procent kommer in i spontan pubertet, men de flesta även här kommer in i en menopaus, vilket gör att de inte heller är fertila. Jag är en av de få som verkligen har kunnat. En av de få procenten…. 

Hur tänker du kring att Samantha själv fick välja att inte ta sin medicin?
Jag tänker såhär… Varför inte? Hon var redan innan behandlingsstart rädd för sprutor, hon tyckte inte om nålar eller blodprover. Vi var på lekterapin sommaren innan för att få upp en lekfull syn på sprutor, att hon kanske skulle kunna acceptera dem. Det var ett misslyckat blodprovstagning som gjorde henne rädd för detta. Och när vi sedan då skulle börja ta dem hemma så ökades hennes rädsla för varje dag. Hon började gallskrika, svettas som en tok, tårarna sprutade, hon skakade som ett asplöv, satt uppkrupen i en förälders famn som fick tvinga henne att vara stilla och den andra tog sprutan. Hon försökte sparka sig loss, kastade sig bakåt, slog oss föräldrar och liknande. Helt enkelt helt hysterisk och helt förkrossad. Hon utvecklade en fobi, under dessa dagar, vilket också gjorde mitt beslut så grymt lätt att ta. Vi avslutade att vi skulle lägga ner behandlingen, för tillfället. Nu ska vi istället fokusera på att träna lite på att försöka få bort spruträdslan, innan vi ens tänker på att försöka igen. MEN, det är för mig också självklart att hon har en stor roll i beslutsfattandet. Det är okej att vara mindre, det är helt okej det med. Hon blir inte mindre värd som människa för det. Okej, samhället är uppbyggt för lite större människor – men vi kommer inte att tvinga henne igen. Kommer hon inte vilja sedan så får det vara.

 

 

Del 1, frågestund nov-17

Hur är din tro på Gud idag… efter allt du varit med om?

Min tro… På sätt och vis känns den starkare än någonsin men ändå mer jobbig. Lite svårt att förklara men det är som om ju starkare relationen till Gud blir, ju personligare blir den. Och det i sin tur gör attjag verkligen blottarmig inför Gud, det gör mig känslosammare och mer… införstådd med de svagheter och problem jag måste jobba med.

Hur tänker du nu när du fått veta vilken procent du (och senare Samantha) hade för att ens överleva er egna födsel?

Alltså.. det gör mig ödmjuk och sjukt glad över att vi hade de där få procenten på vår sida. Att vi var så lyckligt lottade att vi fick den här möjligheten.

Vad har du för mål med 2018?

Mitt mål med 2018 är egentligen rätt basalt tror jag. Att lyckas med utbildningarna jag sysslar med. Men också att få till en resa till Norrland i sommar, eller möjligtvis då det är ren vinter. Shiet, vad mysigt!

När kommer din barnbok ut?

Den kommer att komma någon gång under 2018! Jag hoppas så innerligt att den blir klar i tryckeriet innan bokmässan så att jag kanske kan stå där med den. Det vore någonting! Men mer information om detta kommer då jag själv vet mer.